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Primo Blog sulla Paraparesi Spastica Familiare (PSF).

Questo blog nasce con l'intento di dare delle informazioni - senza altro scopo e senza alcuna responsabilità - alle persone affette da tale patologia e che, magari, fino ad ora non abbiano ancora trovato nessun punto di riferimento.

Tutto quanto presente in questo blog, è da considerarsi solo come mero strumento di informazione, e non si intende in alcun modo nè costituire, nè sostituire il parere di un medico (specialista o generico che sia), nè sollecitazione, nè promuovere alcuna forma di terapia o quant'altro. Inoltre, questo blog non ha scopo di lucro. Non ci si assume alcuna responsabilità sulle informazioni presenti nel sito stesso, nè sulla comparsa o meno dell'avviso per la privacy inerente i cookie.

Nelle altre schede si potranno trovare i vari Centri di Cura e Diagnosi, i links delle Associazioni Pazienti presenti nel mondo, la bibliografia, la Mappa Genetica, e quant'altro si è pensato che possa essere utile.

Breve Presentazione della Paraparesi Spastica Familiare (PSF):

Questa malattia (rara) è conosciuta anche come "Sindrome di Strumpell - Lorrain" o come "Paraplegia Spastica Ereditaria" (PSE).
In inglese è chiamata "Hereditary Spastic Paraplegia" (HSP).

La PSF è una malattia neurodegenerativa che interessa in particolare il midollo spinale e il cervelletto (struttura del sistema nervoso centrale che coordina i movimenti). Può manifestarsi durante l'infanzia oppure durante l'età adulta in due forme differenti. La forma pura è caratterizzata da spasticità (aumento del tono muscolare a riposo, con rigidità o spasmi) e da debolezza muscolare degli arti inferiori, che provocano una più o meno marcata difficoltà a camminare; la forma complicata presenta anche altre manifestazioni, come anomalie della vista, sordità, ritardo mentale.

La diagnosi si basa essenzialmente sull'esame clinico, effettuato da un neurologo. Può essere d'aiuto anche la storia familiare (eventuale presenza di congiunti affetti dalla stessa malattia). In alcuni casi selezionati la diagnosi può essere confermata dall'analisi molecolare, con ricerca di mutazioni in particolari geni. È inoltre possibile la diagnosi prenatale se si conosce la mutazione responsabile della malattia in una certa famiglia.

Al momento una terapia risolutiva non esiste, ma è tuttavia possibile intervenire sui sintomi nei seguenti modi, sempre previo parere di un medico specialista e competente in materia (clikka sui links per approfondire):

- Riabilitazione funzionale

- Kinesiterapia

- Baclofene

- Benzodiazepine, Tizanidina , Dantrolene , Clonazepam , Diazepam

- Tecarterapia

- Agopuntura

- Riflessologia Plantare

- Tossina botulinica

- Pompa di Baclofene

Si ricorda che l'elenco delle terapie e cure qui sopra indicate, è solo illustrativo, e non costituisce alcuna forma di pubblicità. In ogni caso si declina per sempre ogni responsabilità e si invita, chi volesse fare anche una sola di queste sopra elencate, a rivolgersi preventivamente ed in ogni caso a personale medico specializzato (sempre sotto la propria esclusiva responsabilità). L'eventuale scelta di seguire una o più terapie e/o cure di quelle sopra elencate esclude tutte le responsabilità dello scrivente, e rientra tra le responsabilità di chi effettua questa scelta.